陕西石峁遗址初建于距今4300年前后，是一座超大型石砌城址，展示了典型的早期国家特征。然而，关于其人群来源、社会结构及与周边人群的关系等问题长期存在争议。
中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹科研团队与陕西省考古研究院等单位历时13年，对来自石峁遗址、周边遗址及晋南地区的169例古代人骨样本进行了大规模、高分辨率的核基因组研究。研究结果证实，石峁文化人群主体源于陕北仰韶晚期人群，为中华文明在本土连续演化提供了坚实的遗传证据。这项研究还揭示了石峁文化人群与晋南陶寺文化人群、北方裕民成分相关人群、南方稻作农业人群之间存在密切关联，展现出史前农牧业人群广泛的互动交流历史场景。通过重建石峁古城内部横跨四代的家族谱系，研究清晰透视其以父系亲缘为核心构建社会等级的运行模式，为理解中国早期国家的形成发展过程提供了社会组织范本。
石峁遗址地处黄土高原与毛乌素沙漠交界带，是中国已知规模最大的史前城址。其复杂的城防布局、多元的祭祀遗迹与高等级的文物遗存，展现出典型的早期国家形态与高度的社会复杂化程度。然而，关于该遗址及相关文化人群的遗传来源及其与周边黄河流域、草原人群之间的联系等问题长期处于争议。为此，针对石峁遗址与周边古人群展开的大规模、系统而精细的核基因组研究成为关键手段。
近年来，利用古DNA揭示大型聚落的亲缘谱系和社会组织结构已成为古遗传学的最新前沿领域。石峁古城的研究涉及超过百例个体基因组，是世界首例对具有超大规模、复杂多样殉葬形式的等级社会进行的研究。研究表明，石峁文化人群的主体遗传成分与陕北本地仰韶晚期人群相同，尽管陕北仰韶晚期人群与同期河南地区农业人群在遗传上具有较高的相似性，但仍存在一定差别。此外，石峁文化人群的部分离群个体还携有一定比例的中国北方草原裕民成分相关人群和南方沿海稻作人群相关祖源成分，但这些并未影响到陕北地区主体人群的遗传连续性。
